Синдром апера на узи, Синдром Аперта | Генокарта - генетическая энциклопедия
Заринск Заюково Звенигород Зеленогорск. Наследственные болезни обмена веществ Дополнительные исследования после проведения скрининга и консультации специалиста. Адреногенитальный синдром врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме - заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников, происходит резкое снижение уровня кортизола и повышение образования адренокортикотропного гормона, что в свою очередь ведет к повышенному содержанию мужских половых гормонов.
У Ромы был абсолютно деформированный череп: отсутствовала затылочная кость и сильно сплюснута лобная часть, вдавлена переносица, искривлен скелет, полностью сращены пальчики на ручках и ножках, а в твердом небе была расщелина.
Малыш не мог самостоятельно дышать, и его немедленно подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Позже врачи объявили о наличии серьезных проблем у мальчика с сердцем и по части неврологии. Но как я могла отказаться от собственного ребенка, которого девять месяцев ждала и носила под сердцем?
Женщина признается, что сначала муж был против ребенка, но потом его сердце растаяло, и сейчас отец и сын просто не разлей вода, постоянно проводят время вместе и очень любят друг друга.
Кстати, «овощем» Рома так и не стал. Уже на третьи сутки после рождения малыш самостоятельно вырвал трубку ИВЛ и задышал самостоятельно. С кормлением также проблем не возникло: малыш приспособился, несмотря на проблемы с небом. Когда Роме исполнился месяц, Новиковы приехали в Уфу на консультацию к генетику. Тогда родители впервые услышали этот страшный и непонятный диагноз «синдром Апера».
Для подтверждения съездили к московским генетикам, но диагноз остался тем же.
Сложности возникли и при оформлении инвалидности Роману. В Москве Новиковым удалось получить инвалидность в 6,5 Роминых месяцев — по генетике, а в Башкирии это решение пересмотрели и изменили на «психиатрию». Теперь мальчику не полагается ни бесплатных подгузников, ни специальной ортопедической обуви. За свои три года Рома перенес множество операций: почти сразу после рождения мальчику распилили коронарный шов на черепе, чтобы мозг мог развиваться, установили дистракторы, с помощью которых удалось «вытащить» затылочную кость, сделали шесть операций на ручки и ножки: разделили пальчики.
Нам ответили — да, все пять, как и полагается…. Мальчику предстоит еще несколько серьезных оперативных вмешательств: не закрыты два сердечных клапана, требуется коррекция неба, а в шесть лет предстоит лицевая «пластика».
Я не надеюсь на полное выздоровление сына, да это и не возможно. Но помочь ему реабилитироваться, хотя бы научиться навыкам самообслуживания — в моих силах. Сейчас Роме требуется очередной дневный курс реабилитации в ортопедическом реабилитационном центре в Анапе.
В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, что приводит к задержке развития всех органов и систем, в первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система.
Сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть назначена врачом-эндокринологом заместительная терапия.
Галактоземия — это наследственно обусловленное нарушение углеводного обмена, при котором происходит накопление галактозы и ее метаболитов: галактозофосфата и галактитола в организме, их токсическое действие приводит к повреждению центральной нервной системе, печени и хрусталика глаза.
Основным способом лечения выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться.
Адреногенитальный синдром врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме - заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников, происходит резкое снижение уровня кортизола и повышение образования адренокортикотропного гормона, что в свою очередь ведет к повышенному содержанию мужских половых гормонов.
У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей.
Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к летальному исходу.
Лечение - заместительная гормонотерапия.
