Синдром шмида фраккаро, Синдром кошачьего глаза - Cat eye syndrome
Частота его в популяции не установлена. Синдром Стиклера - это генетическое расстройство, которое может вызвать серьезные проблемы со зрением, слухом и суставами. Они были описаны в связи с небольшой маркерной хромосомой в году. На дерматоглифах определяется поперечная складка на ладонях и высокая частота завитков на пальцах.
Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета.
Распространенность заболевания составляет 1 на 74 человек в общей популяции. Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков.
Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни. Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.
Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза.
Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА. Готовность анализа. Кошачьего глаза синдром. Пункт прейскуранта Исследование Цена Срок исполнения дней 5.
Полезная информация Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики. Синдром кошачьего глаза еще называют синдромом Шмида-Фраккаро. Его проявление связано с наличием лишней хромосомы.
Из-за этого у человека отсутствует часть радужной оболочки, а глаз похож на кошачий. Однако это проявление особенности не единственное: у людей с лишней хромосомой могут наблюдаться аномалии развития почек, сколиоз, низкорослость и даже умственная отсталость.
Такое генетическое заболевание называют прогерией. Оно проявляется в раннем старении, несмотря на возраст. Патология неизлечима, поэтому все, что могут сделать медики — уменьшить осложнения от нее. Это заболевание влияет на соединительную ткань, которая преобразуется в кость. Способа вылечить это заболевание пока не нашли. Фото из открытых интернет-источников. Дзен Статьи Minsknews.
